Enfermedades genéticas - Children`s Hospitals and Clinics of
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Enfermedades genéticas - Children`s Hospitals and Clinics of
Enfermedades genéticas Genetic conditions (English) (Spanish) ¿Qué es una enfermedad genética? What is a genetic condition? Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. A genetic condition is a disorder that is caused by a change in a gene. There are thousands of genetic conditions, and new ones are being discovered all the time. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura. Our bodies are made up of billions of cells. Inside each cell is a set of genes. Genes are the body’s “instructions.” Our bodies read the genes and use the instructions to make the proteins that compose who we are. For example, there are genes for things like eye color and height. Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres. Genes are inherited (passed on to you by your parents). That is why you look similar to your parents. cadena de ADN (DNA strand) cromosoma (chromosome) bases célula (bases) (cell) gen (gene) núcleo (nucleus) par de base (base pair) Genetic conditions (Spanish/English) Page 1 of 4 Definiciones Definitions Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Bases: nucleic acids or chemicals in DNA. The names of the chemicals are adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T). Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G. Base pairs: bases that are across from each other in the DNA strand. A is always paired with T, and C is always paired with G. Células: componentes esenciales del cuerpo. Cells: building blocks of the body. Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se encuentran en pares en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Chromosomes: packages of long strands of DNA. Chromosomes are found in pairs in the cell’s nucleus. Humans have 23 pairs of chromosomes. ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias químicas en forma de espiral que componen un cromosoma. DNA (deoxyribonucleic acid): spiralshaped strands of chemicals that make up a chromosome. Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases. Genes: section of the DNA strand. One gene is a string of many bases. Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN. Nucleus: the part of the cell that contains the DNA. ¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes? How are genes passed on from our parents? Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre. There are two copies of almost every gene in your body. When people have a child, they pass on one copy of every gene in their body. The baby has one full set of genes from the mother and one full set of genes from the father. ¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? Do genetic conditions always come from a parent? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. Not always. Genetic conditions are caused by a change in a gene or genes. Sometimes that change is inherited from a parent. Genetic conditions (Spanish/English) Page 2 of 4 A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que: Sometimes, a mutation (change) can happen in a gene. New mutations happen all the time in our bodies. Often these changes are minor and don’t cause a problem because: • es posible que no modifiquen el significado de la instrucción. • they may not change the meaning of the instruction. • es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función. • the body may only need one working copy of the instruction to do the job. En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas. Sometimes, a serious change happens in a gene and the instruction no longer makes sense to the body. When that happens, the instruction can no longer be done correctly and it can lead to problems. Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí. If a serious change happens to a gene in a sperm cell (father’s sex cell) or egg cell (mother’s sex cell), it can be passed on to a child. When that happens, the parent does not have the genetic condition but the child does. Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección. Nothing can be done to cause or to prevent a change in a gene. Usually there is no way for parents to know that a change has happened until their child begins to have symptoms of a condition. ¿Existe un examen que detecte las alteraciones genéticas? Is there a test for gene changes? Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial. Genetic testing can be done, but only for certain genetic conditions. The test is usually done on a blood sample at a special laboratory. Genetic conditions (Spanish/English) Page 3 of 4 Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba genética específica. Genetic testing can be used to confirm a diagnosis. However, even if the test does not find a change, the person may still have the genetic condition. Ask your doctor or genetic counselor to find out how accurate a specific genetic test is. ¿Preguntas? Questions? Esta hoja de información proporciona información general, no es específica para su niño. Si tiene alguna pregunta, llame a su clínica. This sheet is not specific to your child, but provides general information. If you have any questions, please call your clinic. Para obtener más material sobre este y otros temas de salud, llame o visite la biblioteca del Family Resource Center, o visite nuestro sitio web: www.childrensmn.org/A-Z. For more reading material about this and other health topics, please call or visit the Family Resource Center library, or visit our website: www.childrensmn.org/A-Z. Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota Patient/Family Education 2525 Chicago Avenue South Minneapolis, MN 55404 Last Reviewed 12/2012 Copyright Genetic conditions (Spanish/English) Page 4 of 4