Enfermedades genéticas - Children`s Hospitals and Clinics of

Enfermedades genéticas
Genetic conditions (English)
(Spanish)
¿Qué es una enfermedad genética?
What is a genetic condition?
Una enfermedad genética es un trastorno que
se origina debido a una alteración en un gen.
Existen miles de enfermedades genéticas y se
están descubriendo aún más cada día.
A genetic condition is a disorder that is
caused by a change in a gene. There are
thousands of genetic conditions, and new
ones are being discovered all the time.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de
millones de células ycada una contiene un
conjunto de genes. Los genes son las
“instrucciones” del organismo,que nuestro
cuerpo lee, para elaborar las proteínas que
determinan quiénes somos. Por ejemplo,
existen genes para el color de los ojos y la
estatura.
Our bodies are made up of billions of cells.
Inside each cell is a set of genes. Genes are
the body’s “instructions.” Our bodies read
the genes and use the instructions to make
the proteins that compose who we are. For
example, there are genes for things like eye
color and height.
Los genes se heredan (son transmitidos de
padres a hijos); por eso nos parecemos a
nuestros padres.
Genes are inherited (passed on to you by
your parents). That is why you look similar
to your parents.
cadena de ADN
(DNA strand)
cromosoma
(chromosome)
bases
célula
(bases)
(cell)
gen
(gene)
núcleo
(nucleus)
par de base
(base pair)
Genetic conditions (Spanish/English)
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Definiciones
Definitions
Bases: ácidos nucleicos o sustancias
químicas en el ADN. Los nombres de las
sustancias químicas son adenina (A), citosina
(C), guanina (G) y timina (T).
Bases: nucleic acids or chemicals in DNA.
The names of the chemicals are adenine
(A), cytosine (C), guanine (G), and thymine
(T).
Pares de bases: bases que están una frente a
la otra en la cadena del ADN. La base A
siempre está emparejada con la T y la base C,
con la G.
Base pairs: bases that are across from each
other in the DNA strand. A is always paired
with T, and C is always paired with G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cells: building blocks of the body.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de
ADN. Los cromosomas se encuentran en
pares en el núcleo de las células. Los seres
humanos tienen 23 pares de cromosomas.
Chromosomes: packages of long strands of
DNA. Chromosomes are found in pairs in
the cell’s nucleus. Humans have 23 pairs of
chromosomes.
ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas
de sustancias químicas en forma de espiral
que componen un cromosoma.
DNA (deoxyribonucleic acid): spiralshaped strands of chemicals that make up a
chromosome.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un
gen es una cadena compuesta por muchas
bases.
Genes: section of the DNA strand. One
gene is a string of many bases.
Núcleo: la parte de la célula que contiene el
ADN.
Nucleus: the part of the cell that contains
the DNA.
¿De qué forma nuestros padres nos
transmiten los genes?
How are genes passed on from our
parents?
Existen dos copias de casi todos los genes en
nuestro cuerpo. Cuando las personas
conciben un hijo, le trasmiten una copia de
cada uno de los genes de su cuerpo de
manera queel bebé tiene un grupo completo
de genes de la madre y un grupo completo de
genes del padre.
There are two copies of almost every gene
in your body. When people have a child,
they pass on one copy of every gene in their
body. The baby has one full set of genes
from the mother and one full set of genes
from the father.
¿Las enfermedades genéticas
siempre se heredan de los padres?
Do genetic conditions always come
from a parent?
No siempre. Las enfermedades genéticas se
originan debido a una alteración en uno o
varios genes, que en algunasocasiones se
hereda de uno de los padres.
Not always. Genetic conditions are caused
by a change in a gene or genes. Sometimes
that change is inherited from a parent.
Genetic conditions (Spanish/English)
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A veces puede ocurrir una mutación
(alteración) en un gen. Nuevas mutaciones
se producen de manera continua en nuestro
cuerpo, pero con frecuencia, estas
alteraciones son menores y no causan
problemas debido a que:
Sometimes, a mutation (change) can happen
in a gene. New mutations happen all the
time in our bodies. Often these changes are
minor and don’t cause a problem because:
•
es posible que no modifiquen el
significado de la instrucción.
•
they may not change the meaning of the
instruction.
•
es posible que el cuerpo sólo necesite
una copia activa de la instrucción para
realizar una función.
•
the body may only need one working
copy of the instruction to do the job.
En ocasiones, se produce una alteración
grave en un gen y la instrucción ya no tiene
sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede,
la instrucción no puede ejecutarse
correctamente y esto puede originar
problemas.
Sometimes, a serious change happens in a
gene and the instruction no longer makes
sense to the body. When that happens, the
instruction can no longer be done correctly
and it can lead to problems.
Si un gen sufre una alteración grave en un
espermatozoide (célula sexual del padre) o en
un óvulo (célula sexual de la madre), ésta
puede transmitirse al hijo. Cuando esto
sucede, el padre no padece la enfermedad
genética pero el hijo sí.
If a serious change happens to a gene in a
sperm cell (father’s sex cell) or egg cell
(mother’s sex cell), it can be passed on to a
child. When that happens, the parent does
not have the genetic condition but the child
does.
Es imposible provocar o impedir una
alteración genética. Por lo general, no hay
manera de que los padres sepan que se ha
producido una alteración hasta que su hijo
comienza a mostrar los síntomas de una
afección.
Nothing can be done to cause or to prevent
a change in a gene. Usually there is no way
for parents to know that a change has
happened until their child begins to have
symptoms of a condition.
¿Existe un examen que detecte las
alteraciones genéticas?
Is there a test for gene changes?
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero
sólo para determinadas enfermedades
genéticas. La prueba generalmente se realiza
mediante una muestra de sangre en un
laboratorio especial.
Genetic testing can be done, but only for
certain genetic conditions. The test is
usually done on a blood sample at a special
laboratory.
Genetic conditions (Spanish/English)
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Pueden utilizarse exámenes genéticos para
confirmar un diagnóstico. Sin embargo,
aunque el examen no detecte una alteración,
es posible que la persona padezca la
enfermedad genética. Consulte a su médico
o asesor genético a fin de conocer el grado de
exactitud de una prueba genética específica.
Genetic testing can be used to confirm a
diagnosis. However, even if the test does
not find a change, the person may still have
the genetic condition. Ask your doctor or
genetic counselor to find out how accurate a
specific genetic test is.
¿Preguntas?
Questions?
Esta hoja de información proporciona
información general, no es específica para su
niño. Si tiene alguna pregunta, llame a su
clínica.
This sheet is not specific to your child, but
provides general information. If you have
any questions, please call your clinic.
Para obtener más material sobre este y otros
temas de salud, llame o visite la biblioteca
del Family Resource Center, o visite nuestro
sitio web: www.childrensmn.org/A-Z.
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other health topics, please call or visit the
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Minneapolis, MN 55404
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